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遗传眼病找出突变基因后,何时能得到医治?

作者:未知 2018-01-18 15:11:58
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【导读】对于患有遗传眼病的患者而言,在确诊遗传病之后,如何进行 医治?不仅是患者与其家属关心的事,普通人对此也是十分关注。为此厦门眼科中心遗传眼病门诊 教授解答:这是一件说快也快、说慢也慢的事。

  对于患有遗传眼病的患者而言,在确诊遗传病之后,如何进行 医治?不仅是患者与其家属关心的事,普通人对此也是十分关注。为此厦门眼科中心遗传眼病门诊 教授解答:这是一件说快也快、说慢也慢的事。


厦门眼科中心遗传眼病门诊.jpg

  早在1个月前,美国FDA就已经批准了眼科界 一个真正意义上的基因医治药物Luxturna,用于医治RPE65基因突变导致的Leber先天性黑曚2型(LCA2)疾病,除了此项基因疗法,目前不少其他基因疗法也正在积极研发之中。其中就包括马晶晶所患的视网膜色素变性。

  另外的一个好消息是,2018年1月4号,华厦眼科已与两家专注基因研究的公司签署了三方战略合作协议,三方强强联合、深入合作,力求将庞教授近20年来的基础研究转化为基因医治药物。也就是说,我们国家要自己开始研发基因医治药物了!

  华厦眼科董事长苏庆灿(中),艾德生物医药董事长郑立谋(左),继景生物创始人兼CEO (右)签署协议

  “现在我先帮你做好遗传登记,为将来针对由CRB1基因突变引起的视网膜色素变性的基因药物上市后进行医治做好准备!”

  “庞教授,真是太感谢您了,是您让我对生活重新燃起了希望!也多亏了厦门眼科中心这个平台,聘请到了 教授这样的光明使者!” 马晶晶一家听到后异常激动,连连称赞不虚此行。

   教授指出,在这个比较长时间的等待中,患者在医生指导下进行必要的个体化生活方式调整,建立一套适合自己的健康生活习惯,特别是用眼卫生习惯,尽较大可能延缓病情的发展速度,对患者将来能否得到较好的医治机会具有重要意义,也是庞教授目前进行的遗传咨询的重要内容之一。

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