遗传性黄斑营养不良种类繁多，为方便理解和记忆，我使用的是Retina书上的分类方法，也就是按照黄斑部组织学分层。包括神经纤维层，光感受器和视网膜色素上皮(RPE)，视网膜色素上皮，Bruch膜，脉络膜。
发生在视网膜神经纤维层上的主要有性连锁青少年视网膜劈裂症
位于光感受器和视网膜色素上皮(RPE)上的主要有视锥细胞(视杆细胞)营养不良，Stargardt病(萎缩性黄斑营养不良伴眼底黄色斑点症)，中周部色素性视网膜炎，进行性萎缩性黄斑营养不良;
位于色素上皮层的主要包括卵黄样营养不良，眼底黄色斑点症，蝶样色素营养不良或地图样营养不良，网状营养不良，显性囊样黄斑营养不良(DCMD)，家族性簇状色素沉着，良性同心圆状黄斑营养不良，显性玻璃膜疣;青少年视网膜劈裂是X性连锁隐性遗传的疾病，因此见于男性儿童，它是由X染色体短臂上的XLRS1基因(XP22)突变所致，可能的发病机制是X-性染色体缺陷决定了Müller细胞发育异常，使得视网膜内层Müller细胞功能降低，导致了视网膜内界膜异常变薄，同时玻璃体牵引促进了劈裂腔的形成。
从眼底照相上可以看到：黄斑区劈裂，中心凹呈辐轮状改变。OCT：神经纤维层层间分裂，出现低反射腔隙，内有柱状连接，这种表现我们又叫做桥状连接。
关于使用碳酸酐酶抑制剂减轻黄斑病变的文献其实还很少，因为主要研究集中在对RP继发的黄斑水肿的医治中。
在应用碳酸酐酶抑制剂医治青少年视网膜劈裂的文献中，两 使用的是2%多佐胺局部滴眼，还有一 使用的是口服乙酰唑胺。
使用碳酸酐酶抑制剂的原理主要是通过改变RPE的液体运输降低黄斑水肿，使黄斑劈裂腔内的液体减少。
从文献中的随访OCT上可以看到局部使用碳酸酐酶抑制剂确实可以使黄斑部正常结构 ，但是随访时间较短，而且在第二篇使用口服乙酰唑胺医治的病 中，随访两年中停药使得病情反复，说明这只能是一种治标不治本的手段。
关于针对遗传性黄斑营养不良中出现的这种症状性的黄斑囊样水肿的医治，除了碳酸酐酶抑制剂以外，还包括抗VEGF和皮质类固醇医治，后两者目前主要多见于用于视网膜色素变性的黄斑囊样水肿的临床研究。此外，早期行玻璃体切割手术解除玻璃体对劈裂腔的牵引。
视锥细胞营养不良的病变首先累及视锥细胞，随病程发展色素上皮萎缩。遗传类型包括常显，常隐，X性连锁隐性遗传，按照疾病进展主要分为静止型和进展型，OCT上显示黄斑区感光细胞结构紊乱，IS/OS不连续，视锥细胞及30HZ闪烁光反应显示视锥细胞功能 下降是该病的典型特征。
视锥细胞营养不良的静止型主要表现为：色觉障碍，视力下降不明显,黄斑区多表现正常;而进展型表现为：视力进行性下降、色觉异常,黄斑区萎缩性改变和FFA“牛眼征”改变。
这是进展型视锥细胞营养不良的眼底影像，我们可以看见眼底照相和FFA上的牛眼征改变。
全视野ERG上显示：双眼的明视视锥反应振幅重度降低，30Hz反应振幅中度降低，其他反应大致正常。
视杆细胞反应大致正常对本病的诊断有重要价值，可根据ERG与stargardt病鉴别。
鉴别诊断主要是牛眼样黄斑病变，主要包括氯喹中毒，Stargardt’s 病，中心性晕轮状脉络膜营养不良，陈旧性黄斑裂孔，良性同心圆状黄斑营养不良，视锥细胞营养不良和视锥-视锥细胞营养不良。
ERG显示明视视锥反应和30HZ闪光反应振幅减低，左眼 。ERG还显示暗视视杆反应降低，反映视杆细胞广泛受累。
基于临床表现和检查结果，该患者 终诊断为双眼视锥-视杆细胞营养不良。
视锥-视杆细胞营养不良是视锥细胞营养不良中的一种少见类型。早期症状主要是视力下降，伴畏光和昼视，通常还伴有逐渐丧失的色觉障碍，疾病早期眼底改变轻微。
与视杆-视锥细胞营养不良(主要是视网膜色素变性)的症状比较：视杆-视锥细胞营养不良主要是视杆细胞受累，症状包括夜盲，周边视力丧失，而视锥-视杆细胞营养不良的临床表现则反映了视锥细胞主要受累，症状包括视力下降，中心视野敏感度下降，疾病晚期才会发生夜盲。
Stargardt病又叫萎缩性黄斑营养不良伴斑点症(眼底黄色斑点症)，当然不是每个病 都伴随有黄色斑点，多为常染色体隐性遗传，多为6-20岁发病，双眼对称。
眼底的特征性改变为：黄斑椭圆形萎缩区及其视网膜的黄白色斑点。FFA：“牛眼”征(中心色素斑遮蔽荧光，外绕以RPE色素脱失环)。
但值得注意的是牛眼征不仅仅是Stargardt's的特征性表现，就像刚刚病 鉴别诊断中提到的，还可见于视锥细胞营养不良、氯喹中毒性视网膜病变。Stargardt's病的特征眼底表现，黄斑部轻度的色素沉积，周围环绕黄白色斑点。这些黄白色斑点在B图的FFA上显示为高荧光或低荧光，背景脉络膜荧光正常。
目前对Stargardt病还没有 医治方法，相关的对症医治包括:使用异维甲酸：降低视黄醛;减少过度光照：理论上可减少光氧化损伤，降低视黄醛合成并减少A2E的积聚;减少VitA摄入：过量摄入VitA会导致ABCA4基因敲除大鼠RPE内的脂褐素大量积聚，因此ABCA4相关Stargardt病患者建议减少VitA摄入。
