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家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)——听重庆华厦眼科医生这样说

作者:未知 2020-09-17 17:18:40
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【导读】家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)——听重庆华厦眼科医生这样说

  近日,重庆华厦眼科医院收治了一名典型的视网膜脱离患者,13岁的女孩小丹(化名)在没有明显诱因的情况下,右眼突发性视力持续下降一年多,但是眼睛不痛不痒,没想到入院一检查,小丹的右眼视网膜已经脱离!视力也受到了严重的损伤。

  经过专业的检查,小丹的右眼视力仅存0.08,通过矫正并无明显提升,眼底造影检查显示周边视网膜无灌注区及荧光渗漏,被诊断为双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)。


  误把"家渗'当近视 孩子视力损伤大

  由于FEVR是一种家族性遗传性眼病,多发生在婴幼儿,在早期可能仅限于周边视网膜血管发育异常,起病隐匿,发病通常毫无预兆。

  本身就不容易被发现,再加上小丹家族成员并未发现罹患类似眼病史,发病初期被家人误认为是近视,没有及时治疗,耽误了zui佳的治疗期。而今,小丹的病情已经发展到“家渗”第四期,出现了牵拉性视网膜脱离及黄斑前膜伴水肿,情况已经十分危急。

  经过重庆华厦眼科眼底病专家陈少军教授的全力救治,保住了孩子的残存视力,避免了病情持续发展引起的眼部失明及眼球萎缩。在一定程度上提高了孩子的视力,但孩子已经无法恢复到1.0的正常视力了。

  “如果家长发现得早,早些做治疗,将会挽回更多的视力,在临床上,类似的因为错过zui佳治疗期而造成遗憾的例子,不在少数,作为一名眼底科医生,我呼吁大家一定要注重眼底的检查,早发现,早治疗。”陈少军教授如是说。


  什么是“家渗”?

  "家渗"的全称是家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR),是一种罕见的常染色体显性遗传性视网膜血管发育异常性疾病,其临床表现多样,诊断主要依赖于典型的临床表现、眼底检查及FFA检查(荧光素眼底血管造影术检查)。


  “家渗”隐匿期长,悄然夺走视力

  FEVR是一种遗传性眼病,在婴儿出生时携带,起病隐匿,多为双眼发病,双眼的病情轻重不一。眼底改变与早产儿视网膜病变酷似,但本病发生于足月顺产新生儿,无吸氧史,且多数有常染色体显性遗传的家族史,在早期可能仅限于周边视网膜血管发育异常,此病变早期用肉眼是无法发现的,而且病变速度可能非常快。


  眼底检查很重要

  FEVR,虽然起病隐匿,但依旧可以通过早期的筛查来检测。父母要重视新生儿眼病的筛查,新生儿眼底照相每年都能筛出较多的FEVR病例,如果不进行筛查而错过了治疗时机,可能会致盲,给孩子和家人带来终生遗憾。


  医生答疑

  问:父母视力都好,为什么患儿的病情这么重呢?

  答:FEVR的一个重要特点,就是同一个致病基因在不同人身上表现出的病情可以完全不一样。父母视力好不代表眼底没有问题。同样的,家里如果有1个以上的孩子,视力好的孩子也不代表没有问题。所以,如果家里有怀疑FEVR的患儿,直系亲属都要做眼底检查。另外,还要定期复查。因为FEVR是终身活动性疾病,年龄越小,活动进展的可能性越大。


  问:如何判断疾病的严重程度?

  答:FEVR依病变轻重可分为5期:1期:眼底周边部视网膜无血管区;2期:周边视网膜无血管区合并视网膜新生血管及增殖病变;3期:不累及黄斑的部分视网膜脱离;4期:累及黄斑的部分视网膜脱离;5期:视网膜全脱离。

  该病的视力损害程度因视网膜与玻璃体病变轻重有所不同,当发生严重视网膜脱离,可致失明。

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