先天性青光眼又称发育性青光眼，是胎儿发育过程中，因前房角发育异常、房角结构先天变异而不能发挥 房水引流功能导致房水排出障碍所引起的。常见有三种类型：原发性婴幼儿型青光眼、青少年型青光眼和合并其他先天异常的青光眼。
先天性青光眼多有畏光流泪眼睑痉挛症状
临床上有很多先天性青光眼的孩子5岁以后才来看病，导致病情延误。其实，原发性婴幼儿型青光眼的临床表现还是很典型的。
首先，许多患儿会因为眼压对眼球造成的损害而出现流泪、怕光、眼睑痉挛等症状。部分患儿在一般光线下即出现怕光的症状，把头埋在妈妈的怀里、不睁眼等，或者稍微见光就会流泪。因而，畏光、流泪、眼睑痉挛被称为先天性青光眼的三联征。在婴幼儿期及儿童期出现其中 一个症状，就应高度怀疑先天性青光眼的可能。
眼球的扩大也是先天性青光眼的典型表现之一。眼球的扩大表现为大角膜、蓝巩膜和角膜浑浊等。这是因为婴幼儿的眼球壁硬度还不足以抵抗眼压升高，眼球壁的扩张使眼球扩大。
眼球壁的扩张包括角膜的扩张和巩膜的扩张。角膜的扩张，就是我们看到的“黑眼仁儿”不断扩大。由于角膜扩张使后弹力层破裂，角膜由正常的透明变得浑浊，临床表现为患儿的“黑眼仁儿”发灰，浑浊或变白。巩膜的扩张主要表现为“白眼仁儿”的颜色改变，巩膜的扩张会导致其变薄，因而可以透见其下色素膜的颜色而使巩膜呈淡蓝色。
另外，一些青少年型青光眼的患者同时具有近视性屈光不正，若遇到一些不明原因的近视度数持续加深或者无法 的近视，需要进行青光眼方面的检查。
诊断青光眼眼压不是诊断 指标
先天性青光眼的诊断首先要测量眼压。对于婴幼儿存在无法睁眼配合检查的问题，较小的婴儿可以采用“推迟喂奶法”，推迟1小时给患儿喂奶，便于在喂奶时检查患儿眼部。大一点的婴儿可以采取口服水合氯醛，或肌肉注射镇静麻醉剂，在全麻下检查。
全麻下眼压升高可高度怀疑先天性青光眼。需要注意的是，正常或降低的眼压不是排除青光眼的 指标，因为全麻对眼压会产生一定影响。还有一个原因是眼压测量本身，角膜水肿、角膜表面变形和不规则、角膜弯曲度及眼球的硬度影响，这些因素在先天性青光眼患儿身上都有可能存在。因此，单靠眼压并不能准确诊断先天性青光眼。
黑眼仁直径的测量在先天性青光眼的诊断中 关键。正常新生儿黑眼仁直径为10毫米至10.5毫米，在1岁以内增长0.5毫米至1毫米，直径大于12毫米可认为是眼压升高的体征。黑眼仁发灰也是诊断先天性青光眼的重要体征。
总之，诊断先天性青光眼需要考虑眼压、角膜直径、角膜透明度、房角、眼轴长度、视乳头杯盘比大小、视力以及视野等各项指标。家长要做的就是能够及时发现孩子疑似青光眼的症状，并尽快到医院眼科就诊。
