目前有许多不同的遗传性视网膜疾病正在进行基因医治的相关研究。这是一种罕见疾病，可导致婴幼儿在出生几天内即出现视力下降以及眼球震颤。现在可使用基因技术对此类患者进行医治。第*个被批准的基因疗法被称为Luxturna，它主要用于医治RPE65 Leber先天性黑曚。Dr. Lam表示，“不久前三家单位已经开展了商业性医治，我们医治的患者是9岁，年纪 小。自基因医治被批准之后，我们希望更多的患者可以得到医治。”Luxturna的三期临床试验中患者 小年龄为4岁，而该医治实际可被用于1岁患者。目前处于临床试验中的其他遗传性疾病还包括无脉络膜症、遗传性视网膜劈裂症、全色盲、与X有关的色素性视网膜炎、Stargardt病以及Usher综合征(1B型)。因此目前还有许多其他遗传性视网膜疾病正在开展基因医治的研究。
基因医治研究的瓶颈
Dr. Lam指出目前阻碍基因疗法在眼科领域的进展的绊脚石主要有以下几块：基因疗法的 瓶颈在于如何加快临床试验的进度。至于基因工程载体，他认为目前已有良策。另一个问题是如何选择合适的患者，医生更希望接受基因医治的患者病情不太严重。此外，在基因医治的审批阶段也会遇见瓶颈。由于不同国家监管的不同规定，想要在全球范围内推广基因医治还需要更多努力。
基因检测势在必行
随着目前的进展，提*遗传性疾病中基因检测的准确性变得至关重要。Dr. Lam表示在考虑基因医治时，首要前提是要找到导致此种疾病发生的变异基因。很多国家基因检测都很困难，其中关键是医生首先要意识到这是对疾病进行鉴别诊断，之后要有一个经过认证的 实验室来提供基因检测。基因测试分为两大类。譬如一位无脉络膜症的患者，我们测试出那个特定靶基因，有助于顺利了解疾病和确诊。另一方面，大多数临床情况下，当遇到视网膜疾病时针对 一种疾病临床医师脑海中可能会想到几种不同的可疑基因，这种情况下就需要一系列测试。目前有很多地方可以提供的基因系列测试。
