外观表现双侧 性重度上睑下垂,倒向性内眦赘皮,睑裂长度一般<20mm(正常长25~30,宽7~12),内眦间距明显增宽,鼻背低平。有些合并存在小眼球、眼球震颤、眼睑内外翻、斜视等,如果形成对瞳孔过多遮盖,可以影响视觉发育,表现视力低常。
由于本病的特征性面容,一般诊断明确。
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